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Malattie rare neuromuscolari, vantaggi dall’approccio multimodale

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Evidenziati da Leila Khader(Biogen) a Summer School Motore Sanità

Gallio (VI), 19 set. (askanews) – “Quando parliamo di malattie rare neuromuscolari ci riferiamo ad uno spettro molto ampio di patologie, tra loro molto diverse, tra le quali per esempio l’atrofia muscolare spinale o Sma, la sclerosi laterale amiotrofica o Sla, tante altre patologie anche neurodegenerative, quali ad esempio le forme di atassia, quali l’atassia di Friedreich, malattia a trasmissione autosomica recessiva molto invalidante. Il modello assistenziale oggi di patologie come quelle rare neuromuscolari è un modello che deve necessariamente prevedere più attori all’interno di una presa in carico multidisciplinare, che consenta quindi un precoce inquadramento di segni e sintomi patognomonici di malattia che consente di arrivare ad una diagnosi in maniera tempestiva e di poter quindi caratterizzare la patologia e di identificare ovviamente la terapia appropriata laddove disponibile. In questo momento vi sono notevoli evoluzioni anche in ambito di approccio non solo diagnostico ma anche terapeutico e in questo le malattie rare neuromuscolari sicuramente stanno giocando un ruolo rilevante nel panorama”. Lo ha detto Leila Khader, Biogen Rare Diseases Medical Lead Italy, nel corso della Summer School di Motore Sanità a Gallio, sull’Altopiano di Asiago.

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